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DIAGNOSI PRENATALE: le differenze tra test del DNA fetale e amniocentesi

Quando aspettavo Niccolò avevo solo 26 anni e non ho effettuato alcuna indagine prenatale invasiva ma solo l’ormai famoso bitest il cui risultato è stato del tutto favorevole. Alla fine della gravidanza, e per fine intendo il controllo ospedaliero della gravidanza a termine, una dottoressa mi chiese se per caso avessi fatto l’amniocentesi in quanto considerava “sospetto” il peso così basso del bambino.

Durante la gravidanza di Edoardo (28 anni) il risultato del bitest non fu altrettanto positivo, in base alle misurazioni della plica nucale c’era un piccolo aumento del rischio per una trisomia (non ricordo quale delle tre); il mio ginecologo mi consigliò, per scrupolo, di effettuare una nuova translucenza nucale da un collega altamente specializzato in questo tipo di indagini. Ricordo ancora la conversazione con il medico che mi confermava questo, seppur piccolo aumento del rischio. “Dottore, lei cosa mi consiglia?” (parlavo al singolare perchè ero da sola, Simone al lavoro…), “Da un punto di vista scientifico per confermare o smentire il risultato di oggi l’unico esame possibile è un’amniocentesi, da un punto di vista personale…”, “Dottore la interrompo subito, in caso di trisomia accertata io interromperei la gravidanza”, “E allora faccia l’amniocentesi e vedrà che il risultato sarà favorevole”.

Dopo qualche giorno dall’amniocentesi mi chiamò il centro medico dove era stato mandato il mio prelievo “Signora tutto bene, un maschietto sanissimo” – il secondo in 20 mesi, accipicchia!

Terza gravidanza e una novità, l’arrivo sul mercato del nuovo test prenatale non invasivo. Io (e Simone, questa volta) andammo a fare il colloquio con la genetista. Erroneamente ero convinta di poter evitare l’amniocentesi e fare un test non invasivo. Non che l’amniocentesi fosse stata fastidiosa, anzi, non avevo praticamente sentito nulla ma il minimo rischio abortivo mi dava comunque preoccupazione. E invece ci furono evidenziati i limiti del test prenatale a fronte della maggiore “completezza” (lo dico naturalmente in termini volutamente non tecnici) dell’amniocentesi che feci dopo un paio di settimane senza alcun problema. Ricordo la conversazione avuta con Simone in auto dopo aver parlato con la genetista, entrambi concordavamo sul fatto di voler avere tutte le risposte certe che la scienza nel 2016 era in grado di fornirci sulla salute del nostro bambino in pancia. I dati probabilistici e statistici non facevano per noi genitori iper razionali e con già la responsabilità di altri due bambini a casa.

Da allora (2016) a oggi, mi è capitato di parlare o di sentir parlare dell’innovativo (perchè innovativo lo è davvero sotto molti punti di vista) test del DNA fetale spesso con grande, grandissima confusione sui risultati ottenibili e sulla natura di questa indagine prenatale; molte amiche over 35 mi hanno detto “il test del DNA è uguale all’amniocentesi, finalmente un’analisi non invasiva!”. No, non è così; ed è per questo che mi sono recentemente confrontata, con una conversazione che è stata anche per me davvero illuminante, con la dott.ssa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa presso l’ospedale Humanitas San Pio X di Milano.

Ecco cosa mi ha spiegato la dott.ssa Dell’Avanzo con chiarezza e semplicità.

Il test del DNA libero fetale è un test di SCREENING non diagnostico, cioè non ‘vede’ il difetto CROMOSOMICO ma fornisce una stima della sua possibile presenza. Come funziona? Attraverso un normale prelievo del sangue della mamma vengono isolati dei filamenti di Dna fetale che circolano liberamente nel plasma materno a seguito dello sfaldamento (apoptosi) di cellule placentari, e viene fatta una loro analisi quantitativa da cui si risale al numero di copie dei tre cromosomi (21, 18 e 13 e anomalie numeriche dei cromosomi sessuali) che ci dà una probabilità che il feto presenti o no uno di questi tre difetti cromosomici. Il risultato sarà non una certezza ma un rischio.

Diciamo che il test al DNA è attualmente il miglior test di screening per la trisomia 21 o Sindrome di Down (attendibilità 99,9% per questa patologia), un po’ meno attendibile per Trisomia 18 e 13.

Utile associare a tale test ematico sempre una valutazione ecografica fetale per accertare il benessere del feto e ancor meglio valutare, se possibile, lo spessore della translucenza nucale che, come ben sappiamo, se maggiore di 3mm spesso è collegata ad anomalie cromosomiche o cardiopatie.

Qual è la differenza tra test del DNA fetale e amniocentesi e villocentesi?

Amniocentesi e villocentesi sono gli UNICI esami in grado di fare una diagnosi di anomalie cromosomiche, cioè patologie che interessano il numero e la forma dei cromosomi.
Il test del DNA non sostituisce l’amniocentesi e la villocentesi e non è un’alternativa ai test “tradizionali” ma qualcosa di diverso. Il primo è un test di screening, i secondi sono esami diagnostici di tipo invasivo e, a oggi, sono gli esami che, attraverso la raccolta di liquido amniotico e di villi coriali, permettono di avere diagnosi  e informazioni riguardanti il patrimonio CROMOSOMICO del feto.

Attraverso amniocentesi e villocentesi è possibile analizzare l’intero corredo cromosomico (le 23 coppie) e non solo i tre cromosomi 21, 18 e 13. Dico è possibile perchè la dottoressa mi ha spiegato che con l’amniocentesi OTTENIAMO LA MAPPA CROMOSOMICA DEL FETO  OVVERO  LA MAPPA ESTERNA DEL FETO. Alcune patologie richiedono analisi PIU’ APPROFONDITE che non vengono effettuate se non nel caso di rischio familiare e anamnesi che indichi di procedere in una certa direzione (come, nel mio caso, la talassemia).

Esiste anche un test del DNA fetale “avanzato” con il quale si estende l’analisi ad alcune microdelezioni (es. Sindrome di George)  anche questo non diagnostico ma probabilistico. Tali tipi di accertamenti è bene concordarli prima in un counselling multidisciplinare con genetista e ginecologo.

Un risultato negativo del test del DNA fetale non ci fornisce una risposta certa sull’assenza di patologia, uno positivo necessita in ogni caso di conferma diagnostica mediante l’amniocentesi.

Quali sono invece le differenze tra test del DNA fetale e bitest?

Il bitest consiste in un prelievo di sangue per la ricerca di due proteine (pappa-a e free bHCG) e in un’ecografia tra la 11 e la 13 settimana, che analizza determinati parametri fetali come lo spessore della TRANSLUCENZA  nucale, la presenza dell’osso nasale, la valutazione del dotto venoso e rigurgito della valvola tricuspide. La differenza tra i due esami sta nella percentuale di falsi positivi e falsi negativi connaturati alla natura statistica dei due test. il DNA fetale ha una maggiore capacità predittiva sia positiva che negativa e una inferiore percentuale di falsi positivi del bitest (il che si traduce praticamente in un minor numero di amniocentesi consigliate ed effettuate a seguito di un falso positivo).

La scelta è sempre personalissima e interna alla coppia di futuri genitori, solo una mamma e un papà sono in grado di decidere a cosa e chi affidarsi e quali risposte voler ricevere ma se si vogliono diagnosi certe le strade, attualmente, sono amniocentesi o villocentesi (correndo il rischio dell’1% di aborto).

Davvero utile, quindi, il counselling multidisciplinare nel primo trimestre di gravidanza in modo tale che la coppia scelga consapevolmente che tipo di esami effettuare.

 

 

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